因为本人主业从事基因检测，所以很多病友找我咨询基因检测的时候，都会不约而同的问到一个问题——“用血液检测准不准？”。这也是很多病友的心声，如果血液检测够准，那是不是可以不做穿刺，不用遭罪了，甚至可以绕开医院，节省点检测费了。
$ j# z, e! f* P（首先，我还是要再强调一下，对于初诊、刚发现的病人，通过气管镜、穿刺等手段活检取病理，是非常重要的一个诊疗步骤，只有活检取到组织标本，才能真正确诊，明确是什么癌种，比如肺癌病人到底是肺腺癌、肺鳞癌、还是小细胞肺癌等等，因为并不是所有的癌种都有针对性靶向药，基因检测并不是必须的，关于这点以后可以再给各位写个帖子总结。）

那么，什么时候会用到血液检测呢，主要分为以下几种情况：1、中晚期病人，气管镜、穿刺等手段难以获得组织标本，或者标本量不足够用于基因检测时，则考虑血液检测作为备选；2、吃靶向药耐药的非小细胞肺癌患者，因为身体原因、或者病灶位置，不适合重新活检取样的，考虑抽血检测；总而言之，即无法正常获取组织标本，以及胸水标本的时候，才考虑以血液标本为备选方案。

关于血液检测到底靠不靠谱，准确性如何这个问题，我准备分为几个部分给各位解释一下：
9 M2 N# [( t1 y& R* F' G第一部分 理论基础/ s- O4 U2 Y+ Q+ m! G
血液检测，其实更学术的称呼应该叫“液态活检”，是近些年随着检测技术迅速发展，而逐渐获得重视的一个检测项目。“液态活检”的检测对象其实很多，比如血液中的CTC（循环肿瘤细胞）、ctDNA（循环肿瘤DNA）等，而液态活检的功能就更多了，可以用于靶向药用药指导、疗效评估以及复发监控等。
/ h- U; u* U; T9 D3 x  l4 K; v液态活检的检测对象，CTC（循环肿瘤细胞）、ctDNA（循环肿瘤DNA）等，来自于病人体内肿瘤上脱落的癌细胞、以及癌细胞死亡后向血液中释放的DNA，如下图。
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' P4 r0 V6 j: x6 m因此，血液检测或者称液态活检，实际上简单的说，通过技术手段收集、提取血液中这些肿瘤细胞的DNA，然后再运用检测技术，检测是否存在EGFR、ALK、ROS1等等靶向相关基因。# H5 K5 p2 Z& ~1 t
本质上来说，血液检测与组织检测其实都是针对这些癌细胞，区别在于组织标本可以做成蜡块，然后在显微镜下染色观察癌细胞含量，确认满足标准，才进行检测，这样的结果无论是否有突变，都是可靠可信的，也就是病友们所看中的结果准确；而血液检测，虽然也是检测血液中的癌细胞，但是血液本身不能像组织标本一样，提前通过显微镜观察，确认有足够检测的癌细胞或者DNA，就像用一个不透明的网去捞鱼，只有捞上来、打开网兜那一刻，才知道有没有补到鱼，遇上运气不好，这一管血里癌细胞含量太低或者没有，那么检测结果必然也就是阴性，这与采用哪种检测技术关系不大，血液标本自身的特性决定了就存在这种漏检可能性。

关于血液检测技术与组织检测一致性等性能数据，将在第二部分技术篇给各位介绍。