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[基础知识] EGFR 19外显子

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14679 0 小方 发表于 2022-6-14 13:28:09 |

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在全部EGFR突变中,19号外显子缺失突变(Del19突变)和21号外显子L858R点突变(L858R突变)约占90%。 由于EGFR基因的19号外显子缺失突变使用靶向药物的效果最好,所以Del19又被人们称为“黄金突变”。
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* j; _0 m' N4 v& f1 M% L! R19号外显子缺失突变,顾名思义,就是这段本该完整的第19号基因丢失了几个氨基酸,就像一条柳枝失去了上面的几片叶片,让19号外显子变成了“不完美”的基因,这个“不完美”的基因也就成为了导致癌症发生的“元凶”。2 T3 @: C/ z5 X4 {) }
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19号外显子缺失突变作为EGFR最常见的突变,它的靶向治疗始终受到人们的重点关注。目前一代EGFR抑制剂——易瑞沙(吉非替尼)、特罗凯(厄洛替尼)、凯美纳(埃克替尼);二代EGFR抑制剂——多泽润(达克替尼)和吉泰瑞(阿法替尼);三代EGFR抑制剂——奥希替尼、阿美替尼、伏美替尼都对Del19突变显示出良好的疗效。* N' J' h% g: c& ]4 q/ H! V- S+ _4 x5 M
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参考文献' G- ^4 l5 C9 e+ Y' G3 r" p; V
[1]2020《中国临床肿瘤学会(CSCO)非小细胞肺癌诊疗指南》* i- t7 C& H! M" b7 ]/ z2 W

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