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[基础知识] 癌症基因突变——ALK融合突变

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23104 0 小方 发表于 2022-6-14 13:39:06 |

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本帖最后由 小方 于 2022-6-14 14:39 编辑
5 K" R* A2 @8 {: K1 P6 H
* \# H! J6 d" ^2 ]间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase, ALK)基因突变包括多种类型:融合突变、点突变、过量表达等等。其中,ALK基因融合突变是非小细胞肺癌(NSCLC)常见的一种驱动基因,主要在肺腺癌中较为常见。因其靶向药使用时间长,平均生存期长,也被称为“钻石突变”。
7 ^) ~: ^: R* a( Q, R5 g  W! F8 ]7 I7 F( U8 ^! [3 s7 v
如果说基因是一辆火车,那么ALK基因融合突变就是“ALK”这辆火车从20号车厢断裂,与其它同样发生断裂的火车重新连接,最常见的连接方式就是与名为“EML4”的火车连成一辆火车。6 j; T  `$ w0 h/ N1 n) ]+ E

. v" t. P, J! F, q' D8 d+ |目前已发现的ALK融合突变都是在“第20号车厢”断裂的,但EML4的断裂点有很多,包括外显子2/6/13/14/15/17/18/20。也就是说,重新连接的新“火车”也有许多不同的类型,针对不同的类型使用靶向药会有不同的效果。
1 X; K0 O5 \  \* p& y0 x+ e$ P/ \& Q7 C
随着研究进步,更多的ALK基因融合伴侣被发现,ALK基因20外显子断裂后不仅可能与EML4基因融合,还可能与KIF5B基因、KLC1基因、TFG基因、HIP1基因等等融合,此类也称为罕见ALK融合突变。7 @9 o, M! p7 j- Y, d4 k4 o
+ S* N  o5 z5 ]
无论是常见融合类型还是罕见融合类型理论上都可以考虑使用ALK抑制剂,目前,已有多种ALK抑制剂上市。
5 ?, s3 @' B- L% `; y9 i0 I1 |- l4 k
一代ALK抑制剂的代表药物是克唑替尼。
" p" T$ p5 u8 ^
0 L) l3 b- r9 T  y3 S2 ^二代ALK抑制剂包括:塞瑞替尼、阿来替尼、恩沙替尼和布加替尼。( `, _# \2 r( q- q, |' z

' k7 {1 ~6 I& `& M) V3 ]( d三代ALK抑制剂包括:洛拉替尼(旧译:劳拉替尼)
0 J9 s4 ?+ j4 e( u4 ~, a! _
5 A, _' C6 ~6 ~7 y0 y& ?( Q6 O+ v. r) T上述靶向药在国内外均已上市。, p4 P5 x8 y" x3 n' }, j4 U

! i# O4 C9 i- _8 T参考文献
- h4 }0 s  ~  f- i
[1]王莎莎,石远凯,韩晓红.ALK阳性非小细胞肺癌靶向治疗耐药机制及预后标志物的研究进展[J].中国肺癌杂志,2020,23(11):1014-1022.
' b4 c' N8 D0 w# @5 ~; P6 {* q

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