请问全外显子测序和全基因检测的区别？

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本帖最后由 sunshinesun 于 2016-2-12 22:07 编辑

请问全外显子测序就是所谓的全基因检测吗？如果不是二者有什么区别？价格差多少？谢谢了。

近在身边的爱 · 发表于 2016-2-13 17:27:17

本帖最后由近在身边的爱于 2016-2-13 17:28 编辑

全基因检测就是把整个基因，包括外显子、内含子及基因上下游都检测了。而外显子是基因最关键的部分。现在如果在外面公司用高通量测序，应该是整个基因都可以测到。但是由于目前的靶向性药物针对是单位点突变或基因融合（主要是外显子），因此测外显子或测全基因差别不大。一般公司会将相应基因的所有位点信息，都报告给你。至于费用，应该差别不大。我所知道的是有公司测所有肺癌靶向药物的基因，所有位点，大概一万多人民币。

妈妈长寿 · 发表于 2016-2-13 18:27:21

感谢二楼分享

sunshinesun · 发表于 2016-2-13 23:40:41

近在身边的爱发表于 2016-2-13 17:27
全基因检测就是把整个基因，包括外显子、内含子及基因上下游都检测了。而外显子是基因最关键的部分。现在如 ...

谢谢您的解答。是不是可以理解为肺癌想查查有没有突变、扩增什么的，以便确定吃什么靶向药，就只需要全外显子测序就能解决了？全基因检测对确定吃什么靶向药是否有显著优势？谢谢了。

近在身边的爱 · 发表于 2016-2-14 11:59:10

如果用第二代测序技术，其实都是全基因测序的，只是数据分析时，分析外显子变异比较省力省时。对于点突变而言，测外显子就够了，但是对于ALK这样断裂又融合的情况，仅仅测外显子是不够的。并且，样品送出去，前面的工作是一样的，取得的数据也是一样的，因此完全可以要求公司尽量分析全面一些，目前所有靶药的位点全部分析到才好。我的意思是全基因组测序不应该比全外显子测序贵呀，公司不应该差别对待这个，纯粹忽悠人的。