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本帖最后由 癌度 于 2017-1-12 10:10 编辑
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. T9 p3 H# x7 r. m原创 癌度 翱宇
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故事一：“你不知道，我拿着那个阴性报告给到患者家属的时候，我不敢于面对他们的眼睛，那是彻底失望和绝望的眼神，我很羞愧地低下头，像兔子一样地逃走了。” 隔着电话，我能听到他的颤抖的声音传递着一种无奈，眼前也浮现出一幕，我陪同公司的代理商去医院拜访客户，代理商推开一扇扇门，向医生推销着肿瘤个体化用药基因检测，那是检测几百个基因，价格高达2万元左右。没有基因突变是不会产生肿瘤的，找到基因突变看看是否能找到靶向药物，这是一个很清晰的肿瘤精准医疗的思路，但是就是价格太贵了。 等等……哦，不只是价格，还有很多时候，没有测到相应的基因突变，可能因为： - 比如使用外周血，肿瘤细胞裂解释放的DNA浓度太少，最后的结果就是测不到突变。
- 取组织测基因也有可能因为取样偏差，或者没有穿到肿瘤的情况。, Y. n1 l! h8 n5 w; k
如果一个技术可以给到一个肯定的承诺，即便是价格高一点也认了。但如果没有这个承诺，在已经背负较大经济压力的情况下，在没有其他更好的办法的情况下，看着“基因检测”，想说的是：“测或者不测？这还真是一个问题。” & T( P5 U p+ {0 b; V0 e0 [0 T
+ p+ I& ~7 X9 p0 b$ u故事二：忙碌了一天，我赶着最后一班地铁回到住处，打开了QQ，去看看一些未读消息。 “帮我看下我们的基因检测报告吧？”一份文件传了过来，我一般都会给回复，只是时间早晚而已，只是很多时候我也看不懂这个报告是什么。 我记得那是广州一家炙手可热的公司的基因检测报告，而且报告检测出来了基因突变，包含EGFR基因突变，耐药的基因突变等等。洋洋洒洒的报告有几十页之多，但是多数是废话。最重要的是没有结论，也就是合并这些基因突变结果，患者下一步该怎么办呢？ “这还是一家很牛叉的基因检测公司，他们没有对这个报告给出一个解释或者分析吗？他们应该是有咨询解读人员的吧？“对于我一些自己不知道的问题，我也从来不去装高大上，我也从不去隐瞒自己的浅陋和无知，因为很多时候对方信任我，而这个信任是一个人的生命的嘱托，所以太重。 “没有啊，我打电话去了，他们说结果写在报告上了，让我自己看。”当我面对这行文字时，我突然感觉到，这些折腾基因检测的公司，什么时候能把客户当做客户。 一般对于多种基因突变，尤其是涉及到不是很常见的耐药位点，怎么个组合判断法，一定需要检索最新（甚至是今天刚发表的）文献、综合数据才给一个答案的。这些是基因检测公司的解读组、医学中心必须给出来的答案，当然这里有一个较高的人力和时间成本。 就比如吉因加公司会在给客户的邮件里写出一个汇总的分析（此处不是广告，但是每想到此处不得不赞）。我自己是知道这种汇总的分析才是客户想要的，就是基因检测结果出来了，客户下一步该怎么办，那些基因突变位点是什么意义，究竟是敏感的位点还是耐药的位点，你得告诉人家啊，毕竟这是人家付钱了的。 % i0 X/ Q0 R' M. L/ W
把“基因检测”还给需要的人1、价格终于回归理性 基因检测无疑是一个非常有帮助的利器，抗癌的斗士们需要这个工具，所以我们呼唤价格回归理性。 2016年的年终会，我当时还在华大基因做肿瘤的产品经理，非常极力地忽悠那种终端价5000左右的产品，检测的基因数目是五六十个基因即可，基因数目五六十个基因不会漏检重要的基因突变，价格5000左右也让一般的群体能接受。可喜的是，我们终于盼到了这一天。 - 吉因加公司，在2016年9月份率先推出了，那种覆盖59个基因的检测产品，终端售价五六千元。作为一个服务病友的创业者，我感觉自己知道他们需要什么，当有这么个产品出来，还是很高兴的。
- 华大基因在昨天宣布了大幅降价，他们主打的Drug和肺癌个体化用药基因检测产品，价格降价幅度之大，据说已经让其他基因检测公司没有了任何利润，这也得益于自主研发的测序仪和试剂，具有了其他公司不具有的成本优势。, m) o" l& x% X& X
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当然，也有问：“能否再便宜一点呢？能不能进医保呢？” 我的答案是，我们后面会在癌度app上发起一些团购活动，但是总体而言降价的空间已经不大了。就如我在大街上，向你兜售我烤制的烧鸡，价格是1块钱一只，或者不要钱，白给你吃你会吃吗？你肯定会觉得不对头，没有那么便宜的事情，这烧鸡是不是有问题，吃了会闹肚子啊等等。 对于基因检测是同样的道理，是在恰当的时间，使用恰当的样本，做了合适的基因检测，找到靶向药物控制住肿瘤，达到长期与癌共舞的目的最重要，而不是越便宜越好，如果它本钱都不够，即便给你一个结果你也不敢信任啊。 最近有弄99元检测肿瘤风险的烂玩意，我不屑于去评论，只是引用坊间的传言：“我们的检测报告，我们是真测的，不是电脑造成来的报告。” ' {& k" ]2 }) z. o9 ~. k
2、抗癌不能要“塑料”造的次等品 基因检测整个的成本，有很大一块是后续的生物信息学分析和数据解读，以及对整份报告的再次解读，如前面所言，这里需要专业的医学团队检索最新的文献，而不能简单粗暴地扔给客户几页纸，让他们自己看，这是极为不负责任的。 曾经见过“XX门兄弟”的检测报告，一个基因上，找到了一个多态性位点，就给判断患者该使用某种靶向药物。要知道，一个基因有几千个位点，可以有很多种变异形式，只有为数极少的突变才能是与靶向药物治疗相关，而且每一个结论都是必须有清晰的文献证据，比如目前证据ROS1的融合是适用克唑替尼，一个多态性位点，凭什么给人家推荐克唑替尼呢？给用户一个错误的答案，相互之间都高兴，但这就是谋财害命，因为患者使用推荐的药物，不只是浪费钱，还耽误了最佳治疗时机。 基因检测公司，一定要有个个性，那就是你测出来了就是测出来了，如果没有测到结果是阴性报告就是阴性报告，不要害怕医生、患者和家属不高兴，则遵从自己的责任和道德。总体而言靠谱的基因检测公司不多，这个请广大癌友一定要擦亮眼睛，尤其是最开始要看看他们的报告模板。 5 F6 m; ^: J$ {+ i7 ]$ w
3、有些困难，我们只能望着“癌度船长” 有的时候，基因检测报告的结果就在哪里，但是你不知道该怎么做。比如EGFR基因的C797S和T790M顺势构型突变。这是第三代靶向药物奥希替尼（AZD9291）的耐药原因，但是目前没有靶向药物，第四代靶向药物EAI045是老鼠试验，而且必须是和爱必妥联合使用才在老鼠哪里有效果，我自己没有看到什么临床数据。 ( g& F, x1 P' j% |
但是也并不是没有任何希望，有病友做了几个疗程的化疗，也有单药使用特罗凯的，竟然都可以控制肿瘤，因为如果肿瘤的耐药基因没有用途，它们就会丢掉它们，即间隔化疗或者空窗一段时间，之前耐药的靶向药物会重新复敏。 ) q+ p% m4 w4 }
“凯旋扬帆号”船长笑哈哈前几天在癌度App里用视频刚分享了她的9291复敏的好消息，她之前是C797S和T790M顺势构型突变，已经无靶向药物可用。经过几个疗程的力比泰的化疗，开始使用特罗凯，感觉没有能控制的住，使用AZD9291可以控制的住疼痛，CEA大幅度下降，这表明确实AZD9291复敏了，我们也在等待着吉因加公司的血液ctDNA检测结果，血液里肿瘤基因突变的情况出现了什么样的趋势？存在什么样的突变情况？为何特罗凯无效而AZD9291有效？究竟有效时间会是多久呢？当表型症状和基因分子诊断数据结合起来，我们也就能看得更清晰。 很多时候，基因检测报告指导可以使用的靶向药物很多，但是总不能把那么多靶向药物都叠加使用吧，这不只是钱的问题，而且患者根本不能耐受。 癌度非常感兴趣的一个问题是，既然是你那么猖獗，我就不理你，换个治疗措施，你自己闹腾的没有劲了，我再重启用靶向药物攻击小癌。肿瘤是一种人体细胞发生了突变导致的进化，那么与癌共舞的核心思维或者就是“用进化的思维去牵制”它。这是一条很不容易的路，没有人走过，但是很多抗癌的勇士们知道，确实没有了其他的选择。 如果说自造枪炮让基因检测的价格终于理性，那么什么时候做基因检测，怎么参考那些基因检测结果去调整靶向药物的使用，尤其是靶向药物有限，怎么使用进化的思维去延长靶向有效的时间，长期地与癌共舞，这就需要感恩我们的癌度船长。是他们的勇敢和理智的探索和分享，让抗癌军团对茫茫的大海有了方向。
1 E- F# p; J/ ?- h- a7 B7 A, B癌度APP更新了,增加了可以搜索肿瘤治疗信息的“癌小度”版块，后期癌度会对这一新功能做着重的介绍，要关注哦！
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