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[LV.4]与爱新星
路途遥远 发表于 2017-10-30 08:02
什么靶点突变?
1.组织基因检测
本次检测发现MSH2,POLE,PIK3CA,EGFR,TP53基因变异。有研究表明肿瘤错配修复基因MMR蛋白家族(MLH1,MSH2,MSH6,PMS2等)及POLE基因存在失活突变时,与肿瘤基因修复异常及肿瘤基因组不稳定性增加存在关联,可能与PD-1/PD-L1免疫抑制剂药物敏感性相关;有研究表明肿瘤PIK3CA基因存在激活突变时,与肿瘤PI3K/mTOR信号通路激活相关,可能与PI3K/mTOR通路抑制剂敏感存在关联,相关药物处于临床研究阶段;有研究表明EGFR基因G724S突变与肿瘤转化生长存在关联,可能与EGFR-单抗药物敏感性相关;另有研究表明TP53基因有害突变与肿瘤转化生长存在关联,相关靶向药物处于临床研究阶段。该样本为混合型腺囊性癌,组织样
本检测发现血液ctDNA中EGFR T790M之外其他变异,提示肿瘤可能存在较高异质性,具体用药治疗请结合临床信息进行综合考虑。
2. 外周血基因检测结果
本次检测发现EGFR基因变异。2017年NCCN非小细胞肺癌诊疗指南提示肿瘤EGFR基因存在T790M等突变时,对三代EGFR-TKI(奥希替尼等)存在敏感;同时有细胞学研究提示EGFR基因G796D突变与厄洛替尼,奥西替尼耐药存在关联,但实验同时表明携带突变肿瘤对阿法替尼存在敏感。该样本为混合型腺囊性癌,外周血检出低频T790M等EGFR基因变异,具体用药治疗请结合临床信息进行综合考虑。 |
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