家父肺腺癌脑转，特罗凯耐药，基因检测显示罕见的EGFR第20外显子非移码插入突变

家父今年6月份确诊肺腺癌脑转移，之前基因检测全部阴性，无奈之下上了3次化疗，用的都是培美+奈达铂，效果还行，并于今年8月初进行脑部伽马刀治疗。
可是好景不长，病情于10月份出现进展，肺部肿瘤增大，脑部肿瘤由原来的单发变成多发转移，无奈之下，我们决定盲试特罗凯，试药20天进行常规CT和脑部核磁共振检查，脑部肿瘤明显缩小，肺部主肿瘤维持原状，其他肺转移肿瘤部分缩小，瞬间欣喜若狂。可是不到一个月时间，特罗凯就出现耐药，CT检测结果肺部爆发性增长，脑部肿瘤也回弹了，于是重新进行全基因检测（血液+组织双重检测），检测报告显示是EGFR第20外显子非移码插入突变（N771delins），目前唯一可以用的靶向药是AUY922，可是AUY922目前国内仍除外试药测试阶段。
难道现在只剩下放化疗这条路了吗？原本把所有希望都压在靶向药身上，现在报告出来，瞬间将这个希望完全扑灭，哎，以后的路该怎么走？？？？？

你上传的图片什么字都看不见

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悠悠草 发表于 2017-12-3 07:33
你上传的图片什么字都看不见

那两张图是基因检测报告

报告看不清。

yohoo 发表于 2017-12-3 08:08
报告看不清。

更新了图片了

AUY922是热休克蛋白，这玩意临床效果一般啊，能不能过得了3期临床都有点悬。

爸爸，加油挺住 发表于 2017-12-3 08:14
更新了图片了

值得一试的是2992，但2992也不是治20各种插入或缺失的料，只能看运气了；EGF816值得期待，专克20突变，如果经济上无压力可买进口科研药。

yohoo 发表于 2017-12-3 09:04
值得一试的是2992，但2992也不是治20各种插入或缺失的料，只能看运气了；EGF816值得期待，专克20突变，如 ...

昨天有人建议我试804，说804入脑效果比较好

爸爸，加油挺住 发表于 2017-12-3 10:43
昨天有人建议我试804，说804入脑效果比较好

20突变属于稀有突变，相关临床治疗统计数据也很难找；通过为数不多的临床数据，推荐给你如下方案：

1、一线方案继续采用培美联合奈达铂/顺铂；部分省份或城市贝伐单抗已入保，条件允许的话可考虑3药联合；
2、二线方案采用阿法替尼。

至于入脑的问题，你可能要理清思路：
首先，你采用的治疗方式是否有效，mPFS、ORR、OS临床数据是否支撑其作为1线方案来用以缓解或稳定病情；
其次，你家爸爸脑转在先，血脑屏障已经不牢固，后继8月份伽马刀局部治疗打破屏障，这对持续的化疗或TKI治疗入脑都是有帮助的。

我也希望能够推荐入脑不错的达克替尼，只是还没看到这方面的临床数据；
如果没有一些临床数据支撑我也不会盲目推荐给你方案，毕竟脑转处理比较紧迫，而试药需要时间；

话说到最后，你还是要跟主治医生商量接下来的方案，我也只是吃瓜群众。

图片引自：《activity of afatinib in uncommon epidermal growth factor receptor (egfr) mutations in lux-lung 3, a phase iii trial of afatinib or cisplatin/pemetrexed in egfr mutation-positive lung cancer》

yohoo 发表于 2017-12-3 12:55
20突变属于稀有突变，相关临床治疗统计数据也很难找；通过为数不多的临床数据，推荐给你如下方案：

...

之前主治医生也建议用培美+奈达铂+贝伐单抗作为治疗方案，贝伐已经进社保了，我爸的情况，医生计算过了，要用4瓶贝伐。