基因检测——医生可以说'我不懂”，但作为病人或家属必须学习

我妹66岁肺癌脑转骨转，2016年10月29日外周血EGFR单项检测，结果野生。后来证明不准，但，因此造成了靶向过程中种种严重错误。

国内医生优先放化疗，国产靶向药不多，且贵，能负担的起的人极少，医生也不可能说让病人家属去买仿药，万一副作用严重或者无效反而会有无妄之灾，所以医生对靶向药的知识并不会比病人家属多，学习一下这里的经验，肯定比医生强。

医生根据指南治病的  

楼主加油！一般来说组织检验的话除了EGFR也会检测ALK的，以及免疫组化，根据论坛里的情况，组织检验的准确率比血液检测更高，另外盲试的情况也不少，我妈也是外周血未检测出T790M突变，不过盲试9291仍然有效，因此，建议适当咨询，何况论坛里也是高手如云，大都乐于助人，不妨积极乐观一点！祝福楼主家好运！

先从百度学起吧！
EGFR——英语：epidermal growth factor receptor，简称为EGFR、ErbB-1或HER1
是表皮生长因子受体（HER）家族成员之一。该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4）。
HER家族在细胞生理过程中发挥重要的调节作用。

EGFR分为三区：胞外配体结合区，跨膜区和胞内激酶区。

EGFR（Epidermal Growth Factor Receptor）是上皮生长因子（EGF）细胞增殖和信号传导的受体。EGFR突变或过表达一般会引发肿瘤。
EGFR是一种糖蛋白，属于酪氨酸激酶型受体，细胞膜贯通，分子量170KDa。
EGFR位于细胞膜表面，靠与配体结合来激活，包括EGF和TGFα（transforming growth factor α）。激活后，EGFR由单体转化为二聚体，尽管也有证据表明，激活前也存在二聚体。EGFR还可能和ErbB受体家族的其他成员聚合来激活，例如ErbB2/Her2/neu。
EGFR二聚后可以激活它位于细胞内的激酶通路，包括Y992, Y1045, Y1068, Y1148 and Y1173等激活位点。
这个自磷酸化可以引导下游的磷酸化，包括MAPK，Akt和JNK通路, 诱导细胞增殖。
受体激活对于皮肤的免疫来说很重要。

研究表明在许多实体肿瘤中存在EGFR的高表达或异常表达。EGFR与肿瘤细胞的增殖、血管生成、肿瘤侵袭、转移及细胞凋亡的抑制有关。

其可能机制有：EGFR的高表达引起下游信号传导的增强；突变型EGFR受体或配体表达的增加，导致EGFR的持续活化；
自分泌环的作用增强；
受体下调机制的破坏；
异常信号传导通路的激活等。

EGFR的过表达在恶性肿瘤的演进中起重要作用，胶质细胞、肾癌、肺癌、前列腺癌、胰腺癌、乳腺癌等组织中都有EGFR的过表达。

对胶质细胞瘤的研究发现EGFR的高表达主要与其基因扩增有关。

但有时EGFR表达水平的调节异常也存在于翻译及翻译后。

EGFR在肿瘤中的高表达还可能与活化后降解减少有关、

一些研究指出c-Src可通过抑制受体泛素化和内吞作用而上调EGFR水平。

许多肿瘤中有突变型EGFR存在，
现已发现许多种EGFR突变型。

突变型EGFR的作用可能包括：
具有配体非依赖型受体的细胞持续活化；
由于EGFR的某些结构域缺失而导致受体下调机制的破坏、
异常信号传导通路的激活、
细胞凋亡的抑制等。

突变体的产生是由于EGFR基因的缺失、突变和重排。

EGFR的配体对细胞内信号传导有很大影响。EGFR的配体通过自分泌形式激活EGFR促进细胞增殖，他们的共表达往往预示肿瘤预后不良、例如，在乳腺浸润性导管癌的研究中发现，TGFα与EGFR共表达，且这种共表达与病人的生存率显著相关。
Kopp等人对结/直肠癌的研究表明肿瘤的自分泌生长是EGFR的过表达及其配体表达共同作用的结果。

此外，对EGFR与肿瘤的血管生成、高侵袭性及转移关系的研究发现EGFR可以通过Ang-1及VEGF等因子水平的调节而影响肿瘤血管生成。

我爸也是血液检测全阴，只能做化疗，可是做了四次身体已经无法承受了，现在盲试易瑞沙，不知道这样做对不对？

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基因检测可能不准，特别是外周血。

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2018年再一次：

                               
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2018年再一次：
EGFR非移码缺失性突变 NM_005228.3(EGFR):c.2237_2253delinsTTGCT(p.Glu746_Thr751delinsValAla) 6.99%  
业务员说——血液相对于组织，要乘以13.
哇，那我妹妹的EGFR 丰度岂不是90%?