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关于基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)基本知

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70745 50 bkcui 发表于 2011-7-20 22:59:05 |
以马内利  退休老干部 发表于 2011-8-16 20:49:48 | 显示全部楼层 来自: 山东青岛
怎么没有人回答 bluest那个,我想看看是什么意思
6 g1 V, V) w" C5 Y: i1 ~1 Z我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。
- n! j9 n7 |% Z/ Y. ]
& F8 a5 X: S: @) l) g( D' m7 Q我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。: r% I$ x; N/ I( B* G0 I2 M+ A/ m% A
多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。
人生没有如果,只有后果和结果
慧质兰馨  大学四年级 发表于 2011-12-31 21:24:12 | 显示全部楼层 来自: 江苏南京
新年好,祝您在新的一年幸福快乐每一天!
prayformom  初中一年级 发表于 2012-1-1 00:04:56 | 显示全部楼层 来自: 北京
本帖最后由 prayformom 于 2012-1-1 00:06 编辑 * y! L. g2 x# e; H3 P
: \8 `" e4 Q, `9 D3 j& U) `

, E9 [- g8 ?0 f+ ?: F/ T5 N0 vbluest的问题对我也很有意义,我妈妈肺腺癌骨转移,EGFR阴性,ALK阴性,现在发现唯一有用的药就是184。7 r2 h5 x  E6 s' g4 v& J
, s/ I' \" B2 _) b0 [! ^
我曾查过一些资料,但因为没有生物背景,很多理解不透彻。如果我没弄错,MET突变在肺癌里很少,只有3%左右,而扩增和高表达的比例大得多,bkcui的表格里列了是50%。% L# j% v3 ~1 M: M! u! f( U8 p

" n, G) }3 X" v* r3 zMET扩增引起EGFR抑制剂失效,所以用184这样的MET抑制剂联合特罗凯,有可能使特罗凯继续有效。现在这个应该正在做临床。
' v) |! \- p8 W2 L( l; c! v' T0 u; F& l5 L# C
对KRAS扩增引起MET抑制剂失效这个问题比较关心。不知现在有成熟点的KRAS抑制剂么?KRAS应该是很方便查的一个靶点,现在验血就能做。
$ [9 e( P' X: u2 q- ]& r0 W* l9 H) q; Z# C6 N+ |1 x# ~
另外祝这里的病友新年好,愿大家都有一个平安的2012!, `  i" L0 S" ]; i1 T2 ?
prayformom  初中一年级 发表于 2012-1-1 00:09:18 | 显示全部楼层 来自: 北京
本帖最后由 prayformom 于 2012-1-1 00:11 编辑
4 v  i3 z; K7 n7 u  _/ G- W
  P$ g0 c: r& G2 x: B关于184再说一点,这个药是MET加VGEF双靶点,理论上控制了一个肿瘤发展的网络:以前的VGEF抑制剂短期失效很多因为MET扩增。现在Crizotinib有加索坦,阿瓦,索拉等VGEF抑制剂的实验,如果真成功了,这种联合用药或许能成为184耐药后的选择,就是希望那时的Crizotinib能吃得起。
( y8 q. f0 I9 V) K/ `- S1 ^
7 s! V) m, I  l! R  q  d还有那个MetMab不知什么时候能进中国啊?这可是必须在医院做的。
23yj  小学六年级 发表于 2012-3-9 19:14:56 | 显示全部楼层 来自: 湖南长沙
请问目前在医院里能做什么基因检测?价格是多少?; z4 S/ [' I- R7 f9 A
还是只能尝试靶向药后才知道?请解答。
学习学习  高中三年级 发表于 2013-3-25 11:10:14 | 显示全部楼层 来自: 江苏南通
平安! 发表于 2011-7-21 12:14
0 }* c) U6 I4 h9 x$ ]2 e这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。
; E$ `' M2 l5 O. q6 [) `. T7 u* O6 C1 h4 P3 O' n4 h5 [3 M/ e4 P
我认为我说得很明白了。
# T0 m! {, N0 W4 O* U) c
平安大夫,请教一下,我在苏州科诺医学检验所采集EDTA抗凝外周血进行了CYP19A1(10046T)基因多样性和CYP19A1(T4646G)基因多样性检测来检测来曲唑和阿拉曲唑的疗效,还有SULT1A1*2基因多样性检测来检测他莫昔芬的疗效。
- _- I6 H8 s7 K3 z/ p) ~& Q, c结果:CYP19A1(10046T)位点基因多态性为C/T基因型(来曲唑和阿拉曲唑疗效差)。
: k  D' o- o5 w, Y* I8 N0 }           CYP19A1(T4646G)位点基因多态性为G/T基因型(来曲唑和阿拉曲唑疗效差)。
/ g! l8 C; q+ |9 r& R           SULT1A1*2位点基因多态性为G/G基因型(他莫昔芬疗效差)
. K- V8 f4 |  a7 B3 L0 J请问这种基因检测结果准确吗?

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草船借箭  硕士三年级 发表于 2013-10-15 14:32:33 | 显示全部楼层 来自: 山东烟台
先顶一下,在慢慢学习理解,楼主辛苦!

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我家住在太湖边  初中一年级 发表于 2013-12-3 12:07:05 | 显示全部楼层 来自: 江苏苏州
这个帖子应该置顶的。

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[LV.1]初来乍到
625568367  高中二年级 发表于 2014-3-26 19:54:47 | 显示全部楼层 来自: 辽宁葫芦岛
顶下' t6 D4 h  g; `

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[LV.1]初来乍到
625568367  高中二年级 发表于 2014-3-26 19:54:58 | 显示全部楼层 来自: 辽宁葫芦岛
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